Міністерство охорони здоров'я наказом від 27 жовтня 2014 року № 778 ствердило Перелік рідкісних (орфанных) захворювань. Перелік набуде чинності 1 січня 2015 року одночасно з введенням в дію Закону № 1213 - VII відносно забезпечення профілактики і лікування орфанных захворювань.
Рідкісне (орфанное) захворювання - це захворювання, яке погрожує життю людини або хронічно прогресує, призводить до скорочення тривалості життя громадянина або до його інвалідності, поширеність якого серед населення складає не менше, чим 1:2000. Держава узяла на себе зобов'язання по профілактиці цих захворювань і організації надання хворіючим громадянам відповідної меддопомоги. Для цих цілей буде створений державний реєстр громадян, що страждають такими захворюваннями. Такі громадяни безперебійно і безоплатно повинні забезпечуватися необхідними для лікування цих захворювань лікарськими засобами і відповідними харчовими продуктами для спеціального дієтичного споживання.
У перелік рідкісних (орфанных) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації і для яких існують визнані методи лікування увійшли :
1. Рідкісні ендокринні хвороби, розлади живлення і порушення обміну речовин (гіперінсулінізм, псевдогіпопаратиреоз і т. д.);
2. Рідкісні хвороби крові і кровотворних органів і окремі порушення, що залучають імунний механізм (нічна пароксизмальна гемоглобінурія, природжена дизэритропоэтическая анемія і т. д.);
3. Рідкісні хвороби нервової системи (телеангиэктатическая атаксія (синдром Луї - Бар), спінальна м'язова атрофія і споріднені синдроми і т. д.);
4. Рідкісні хвороби системи кровообігу (первинна легенева гіпертензія, церебральний артеріїт, не класифікований в інших рубриках (первинний васкуліт центральної нервової системи);
5. Хвороби шкіри і підшкірної клітковини (придбаний бульозний епідермоліз, дискоїдний червоний вовчак, підгострий шкірний червоний вовчак);
6. Рідкісні вроджені вади розвитку, деформації і хромосомні аномалії (остеопетроз (мармурова хвороба), інший природжений іхтіоз (синдром Незертона) і т. д.);
7. Рідкісні хвороби кістково-м'язової системи і сполучної тканини (хвороба Рейтера, синдром Фелти і т. д.);
8. Деякі рідкісні інфекційні і паразитарні хвороби (хвороба Лайма; кандидоз шкіри і нігтя (хронічний шкірно-слизовий кандидоз) і т. д.);
9. Рідкісні новоутворення (поліцитемія справжня, миелодиспластические синдроми і т. д.).
Нагадаємо, передбачений спрощений порядок реєстрації ліків для лікування орфанных захворювань.
