Міністерством охорони здоров'я України розроблений проект наказу про затвердження Переліку рідкісних захворювань.
Нагадаємо, що був ухвалений Закон № 1213 - VII про внесення змін до Основи законодавства України про охорону здоров'я відносно забезпечення профілактики і лікування рідкісних (орфанных) захворювань
Рідкісне (орфанное) захворювання - це захворювання, яке погрожує життю людини або хронічно прогресує, призводить до скорочення тривалості життя громадянина або до його інвалідності, поширеність якого серед населення складає не менше, чим 1:2000.
Проектом пропонується визначити Перелік рідкісних (орфанных) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або до їх інвалідизації, і що мають визнані методи лікування :
1. Хвороба Гоші
2. Класична фенілкетонурія і інші форми гиперфенилаланинемии
3. Гемофілія
4. Муковісцидоз
5. Мукополисахаридоз I, II, VI типів
6. Гипофизарный нанізм
7. Тирозинемия
8. Хвороба Андерсона-Фабри
9. Хвороба Помпі
10. Хвороба Нимана-піку
11. Лейциноз (хвороба кленового сиропу)
12. Органічні ацидурии (ізовалеріянова, метилмалонова, пропіонова, глютаровая)
13. Гомоцистинурия
14. Галактоземия
15. Спадкові порушення обміну жирних кислот (MCAD, LCAD, LCHAD, SCAD)
16. Цитрулинемия і інші порушення обміну сечовини
17. Недостатність биотинидазы
18. Порушення обміну міді (Хвороба Вильсона)
19. Первинний (природжений) імунодефіцит (з переважною недостатністю антитіл або важкий комбінований імунодефіцит)
20. Гемолитико-уремічний синдром
21. Пароксизмальна нічна гемоглобінурія (Маркиафавы-Микеле)
22. Ідіопатична тромбоцитопенічна пурпуру (синдром Эванса)
23. Легенева (артеріальна) гіпертензія (ідіопатична, первинна)
Згідно Законугромадяни, які страждають рідкісними (орфанными) захворюваннями, безперебійно і безоплатно повинні забезпечуватися необхідними для лікування цих захворювань лікарськими засобами і відповідними харчовими продуктами для спеціального дієтичного споживання. Буде створений державний реєстр громадян, що страждають такими захворюваннями.
Закон вводиться в дію з 1 січня 2015 роки.
Проект наказу опублікований на сайті Мінохоронздоров'я
