Министерством здравоохранения Украины разработан проект приказа об утверждении Перечня редких заболеваний.
Напомним, что был принят Закон № 1213-VII о внесении изменений в Основы законодательства Украины о здравоохранении относительно обеспечения профилактики и лечения редких (орфанных) заболеваний
Редкое (орфанное) заболевание - это заболевание, которое угрожает жизни человека или хронически прогрессирует, приводит к сокращению продолжительности жизни гражданина или к его инвалидности, распространенность которого среди населения составляет не менее, чем 1:2000.
Проектом предлагается определить Перечень редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни больных или к их инвалидизации, и имеющих признанные методы лечения:
1. Болезнь Гоше
2. Классическая фенилкетонурия и другие формы гиперфенилаланинемии
3. Гемофилия
4. Муковисцидоз
5. Мукополисахаридоз I, II, VI типов
6. Гипофизарный нанизм
7. Тирозинемия
8. Болезнь Андерсона-Фабри
9. Болезнь Помпе
10. Болезнь Нимана-Пика
11. Лейциноз (болезнь кленового сиропа)
12. Органические ацидурии (изовалериановая, метилмалоновая, пропионовая, глютаровая)
13. Гомоцистинурия
14. Галактоземия
15. Наследственные нарушения обмена жирных кислот (MCAD, LCAD, LCHAD, SCAD)
16. Цитрулинемия и другие нарушения обмена мочевины
17. Недостаточность биотинидазы
18. Нарушения обмена меди (Болезнь Вильсона)
19. Первичный (врожденный) иммунодефицит (с преимущественной недостаточностью антител или тяжелый комбинированный иммунодефицит)
20. Гемолитико-уремический синдром
21. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микеле)
22. Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса)
23. Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая, первичная)
Согласно Закону, граждане, которые страдают редкими (орфанными) заболеваниями, бесперебойно и безвозмездно должны обеспечиваться необходимыми для лечения этих заболеваний лекарственными средствами и соответствующими пищевыми продуктами для специального диетического потребления. Будет создан государственный реестр граждан, страдающих такими заболеваниями.
Закон вводится в действие с 1 января 2015 года.
Проект приказа опубликован на сайте Минздрава
